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Detrás de cada #diagnóstico de una enfermedad poco común hay una historia. Al compartir la tuya, ayudarás a investigadores y profesionales de la salud a comprender mejor las experiencias desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico. aepmi.org/2026/10/05/opalmed…
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❗️PARTICIPA. Encuesta📊
👏🏽 @AEPMI sacó esta iniciativa con Opalmedical
ℹ️Es clave colaborar para saber ➕️ sobre el proceso de diagnóstico y la odisea médica de los pacientes
😊Ayudamos a la investigación para mejor conocimiento de la enfermedad
⬇️✅️
myrarejourney.com/
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🧬 Las enfermedades mitocondriales son complejas, multisistémicas y, con frecuencia, difíciles de diagnosticar. ¿No es precisamente ahí donde la #MedicinaInterna tiene tanto que aportar?
En el #47SEMI tendremos la oportunidad de profundizar en su espectro clínico, diagnóstico y tratamientos innovadores, de la mano de las Dras. Leticia Ceberio y Montserrat Morales.
🎙️ Un placer moderar esta mesa.
📍 Murcia | 27 de noviembre, 11:30 h.
¡Os esperamos! #EnfermedadesRaras
🔵 47.º Congreso Nacional de la SEMI
Patología mitocondrial: enfermedades para los internistas. Espectro clínico, ¿cómo las diagnosticamos?, tratamientos innovadores
🎙️ Moderador
Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras
Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela.
👥 Ponentes
🔹 Espectro clínico
Dra. Leticia Ceberio Hualde
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces. Bilbao.
🔹 ¿Cómo las diagnosticamos? Tratamientos innovadores
Dra. Montserrat Morales Conejo
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
🗓️ 27 de noviembre, a las 11:30 h
#47SEMI #SEMICongreso #SEMI #somosSEMI #orgullodeserinternista #MedicinaInterna #internista
AEPMI tuvo el honor de estar representada en este simposio por Isabel Martínez, presidenta de la asociación, y por Nerea González, nuestra vicepresidenta, cuya participación y ponencia tuvieron un papel destacado en esta jornada. Fotos del @SJDbarcelona_es
Casi 1 millón € para el proyecto "Hacia tratamientos personalizados para enfermedades raras de la infancia que afectan la energía celular." Es destacable la calidad científica del proyecto dada la dificultad de éxito en esta convocatoria goo.su/gbVk @CanalUGR
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Want to discover all the groundbreaking projects that are defining the future of health? 🔬
Visit our website for the full list of recipients from the 2026 calls and to learn more about their research.
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2/ 🤝 The development of this project is carried out at @CIBM_UGR , together with Felix Distelmaier (@HHU_de), Óscar Yanes (@CIBER_ISCIII) and Maria Careaga (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales - @AEPMI).
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1/ 🧠⚡ Genetic defects that disrupt coenzyme Q (CoQ) production cause severe neurometabolic disorders with no effective cures.
➡️ Supported by a Health Research grant, @luiscaloga tests an innovative approach with a natural precursor to boost patients' energy metabolism.
tinyurl.com/466x2tke
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🧬 Beyond TK2 deficiency, many lethal mitochondrial DNA maintenance disorders (MDDS) lack treatments.
👨🔬 Supported by the #CaixaImpulse Innovation call, Ramon Martí tests a novel strategy to enhance availability of mtDNA replication precursors and treat other MDDS.
tinyurl.com/466x2tke
¡El enlace para la reunión EL-PFDD sobre el #POLG ya está ACTIVO!
Únase a MitoAction, la POLG Foundation, la UMDF y la IMP en esta importante reunión de Desarrollo de Medicamentos Orientado al Paciente y Liderado
17 de noviembre de 2026
Acceda al enlace
mitoaction-org.zoom.us/.../W…
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¿Es seguro mantener la lactancia materna en un lactante diagnosticado con un Error Innato del Metabolismo?
Una revisión se confirma que, con monitorización estricta y un enfoque multimodal, es viable 👇
doi.org/10.1016/j.ymgme.2026… #LactanciaMaterna #EIM #NutricionClinica #Genetica
Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa - Keshavan - 2026 - Revista de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Biblioteca en línea de Wiley onlinelibrary.wiley.com/doi/…
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Detrás de cada #diagnóstico de una enfermedad poco común hay una historia. Al compartir la tuya, ayudarás a investigadores y profesionales de la salud a comprender mejor las experiencias desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico. aepmi.org/2026/10/05/opalmed…
🧬📗Avances en diagnóstico #enfermedadmitocondrial #diagnostico #investigación journals.biologists.com/dmm/…
AEPMI estuvo presente en este importante encuentro celebrado en la #FundaciónCajasol, con la participación de su presidenta, Isabel Martínez, en diferentes entrevistas para Televisión Española y Radio Nacional de España l1nq.com/szxea3l #EnfermedadesRaras
