Red de grupos de investigación del CSIC dedicada a liderar y coordinar los esfuerzos de investigación en el campo de las enfermedades raras https://nitter.cf/t.co/1IP1COS4fn
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“Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades” @Raras_CSIC
youtube.com/watch?v=TRsCxtHY…
La semana pasada, Pascual Sanz (@IBV_CSIC) participó en el “2026 Lafora Disease Science Symposium” organizado por @Chelseashopela1 en Dallas, TX
Una oportunidad magnifica para compartir avances y unir fuerzas en la lucha contra la enfermedad de Lafora
#FightLafora 💜
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¿Cómo podemos conseguir que la ciencia llegue a las empresas y se transforme en oportunidades reales?
¡Ayer estuvimos en #MadridConnect2026 explorando cómo hacerlo posible! @pcmMadrid
Noticia completa👉rst-biomed.csic.es/un-dia-de…
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La FDA anuncia una revisión integral del proceso de aprobación de medicamentos para enfermedades raras farmaindustrial.com/noticias… @FEDER_ONG @NoInvisibles @Raras_CSIC @EERRMolina @ObserveMHe @singulaREs_eerr @CAMURATI_ONG @ctnnb1_espana @PhelanMcDermid @SIMA_Asociacion @MasVisibles
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Mi intervención sobre edición genética #CRISPR en #enfermedadesraras en este III Encuentro de la Ciencia en Jérez de la Frontera organizado por la Asociación Unidos por Santiago a través de este vídeo (a partir del minuto 56') grabado por @OndaJerezRTV
youtube.com/watch?v=bOq5wAfq…
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Mi libro #GenesDeColores publicado con NextDoor en 2022 se agotó. Ahora me complace anunciar una reedición revisada del libro publicada por @pinolialibros con el título: La #genética de los colores de la piel, el pelo y los ojos. Ilustrado por J. Romero.
editorialpinolia.es/libro/la…
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La semana próxima @AnoveObtentores nos premia en Valencia a varias personas en la II edición de los Premios ANOVE a la Innovación, que tengo el honor de compartir con @DrMariaNeira @RicardCamarena @aquilatierratve Javier Bernabéu y Julián Arnedo.
¡Gracias!
anove.es/la-ii-edicion-de-lo…
¡Grandísima enhorabuena a @LluisMontoliu por este merecido reconocimiento! 👏✨
Gracias por tu enorme contribución a la investigación y por acercar la ciencia a toda la sociedad con una divulgación brillante
La semana próxima @AnoveObtentores nos premia en Valencia a varias personas en la II edición de los Premios ANOVE a la Innovación, que tengo el honor de compartir con @DrMariaNeira @RicardCamarena @aquilatierratve Javier Bernabéu y Julián Arnedo.
¡Gracias!
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Hoy 23 de octubre es el Día Internacional del Síndrome #kabuki
Compartimos la infografía de @AefaKabuki para dar a conocer esta patología
#sindromekabuki #kabukisyndrome #DiaInternacionaldelSindromedeKabuki #EnfermedadesRaras
instagram.com/p/DejTcjkiPuN/…
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Es #DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki
#KabukiSyndrome presenta un espectro clínico amplio y variable siendo lo más característico los rasgos faciales y la hipotonía.
Su diagnóstico genético es esencial, al estar causado por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A
Este “finde”, las familias #Kabuki, como ellos se dicen, se reúnen en Zaragoza, diversión y convivencia.👍👏👏
Para saber más, investigación, asociación, ayuda,…
@AefaKabuki👇
sindromekabuki.es/index.html
Conoce las #EERR, …detrás de los nombres raros hay personas💚💜
Hoy, 23 de octubre, es el #DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki 💚
Desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de sensibilización y reafirmamos nuestro compromiso con una mayor visibilidad e investigación
Podéis conocer más en @AefaKabuki y sindromekabuki.es/index.html
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La fucosa, un azúcar simple, se perfila como un nuevo tratamiento para el síndrome de deficiencia de GLUT1.
Resumen de parte de los fundamentos del ensayo clínico actualmente en curso 🧐 🔗 👇
asglutdiece.org/suplementaci…
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🧠 GLUT1 Y EL CEREBRO: ¿QUÉ SUCEDE CUANDO LA ENERGÍA NO LLEGA COMO DEBERÍA?
👥 Una conversación con el Dr. Barros que nos permite acercar la ciencia a las familias, comprender mejor esta condición y conocer los ❓ que siguen impulsando la investigación🧐👇
instagram.com/reel/DemXPPCES…
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Regresando a Madrid tras finde largo en San Juan de Alicante celebrando el 20° aniversario de @ALBA_albinismo a compartir, escuchar y responder las dudas de las personas con #albinismo y a ofrecerles un examen visual completo gracias a @MervynTh0mas y su equipo de @uniofleicester
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De camino a San Juan de Alicante para participar, un año más, ¡y ya van veinte!, en la reunión anual de las familias de @ALBA_albinismo la asociación de ayuda a personas con #albinismo. Este año con la colaboración de @MervynTh0mas y su equipo de oftalmólogos de @uniofleicester
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Hoy, 8 de octubre, es el Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley o deficiencia de MCT8 🧬y desde el laboratorio de Hormonas Tiroideas y SNC queremos dar visibilidad a la importancia de la investigación de este síndrome y sus posibles tratamientos. #MCT8awarnessday
Hilo👇🏼
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Es Día Mundial del Síndrome Allan-Herndon-Dudley #MCT8_AHDS #WorldMCT8Day
La deficiencia de #MCT8, #AHDS, es una enfermedad genética ultra rara que afecta las habilidades motoras y cognitivas, sobretodo en niños.
Este #WorldMCT8_AHDSDay, apoya para crear conciencia sobre la enfermedad y aprender más‼️
Desde el @ThyroidLabIIBM investigan para avanzar en el conocimiento y las terapias.
“Apoyando a los grandes luchadores y a sus familias que enfrentan este desafío cada día. 💙”
Esa foto de investigadoras nos hacen repetir:
#LaInvestigacióneslaEsperanzaenEERR 💚💜
Gr.👇MCT8-AHDS Foundation👍💪
mct8.info/es/
Hoy es el Día Mundial del Síndrome Allan-Herndon-Dudley 💙 #WorldMCT8Day
Una enfermedad genética ultra rara que afecta el desarrollo motor y cognitivo, especialmente en niños.
Desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de visibilización 👇
youtu.be/0fN0Cix2GZo?si=ShE-…
#MCT8_AHDS
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🚀 Ayer participamos en una jornada organizada por #SIDMadrid y @SomosBIC sobre oportunidades de financiación para proyectos de I+D+i.
¡Un espacio muy interesante para conectar con empresas y explorar posibles colaboraciones!
🔗Leer más: rst-biomed.csic.es/noticias/
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📣 Francesc García del #IIBM participó en la III Jornada Nacional del Síndrome de Joubert, organizada por la Asociación FABERT en Galicia
🧬 Co-autor de la I Guía Clínica sobre esta enfermedad presentada en el congreso
🏆 Recibió un reconocimiento por su labor investigadora 👏
¿Conoces la RER-CSIC? Somos una red interdisciplinaria de grupos del @CSIC enfocados en avanzar en la comprensión y el tratamiento de las #EnfermedadesRaras 🔬
Tú también puedes formar parte. ¡Únete! 👉 rer-biomed.csic.es/unete-a-l…
